Progenity Carrier Screening Test

Gen Anomalileri

- Gen anomalileri, genler üzerindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkan durumlardır ve tahmin edilenden çok daha yaygın olarak görülürler. 

- Tüm insanların %89’u en az bir genetik mutasyonun taşıyıcısıdır ve her birey ortalama 2,1 anomaliyi genotipinde resesif olarak bulundurur. 

- Dahası, her 100 anne-babadan 5’inin taşıdığı gen mutasyonları ortaktır ve bu çiftler %50 ihtimalle kendileri gibi taşıyıcı ve %25 ihtimalle anomalili bebekler dünyaya getirirler. 

- Genetik bozukluklar, akraba evliliklerinin yaygın olduğu toplumlarda daha sık görülür.

- Gen anomalileri tedavi edilemez ama önlenebilir.

Carrier Screening Test

- Carrier Screening Test, ülkemizde yaygın olarak görülen 

     - Kistik Fibrozis

     - Akdeniz Anemisi (Beta Talasemia)

     - SMA (Spinal Muscular Atrophy) 

     - zihinsel gerilikle ilişkilendirilen Fragile X

     - farklı kanser türleriyle ilişkilendirilen Bloom Sendromu gibi 

175 anomaliyi tespit etmek için 106 geni ve 4.000’in üzerinde patojenik 

işaretçiyi inceler.

- Carrier Screening Test, genetik bozuklukları NGS (Next Generation Sequencing) ile analiz eden, güvenilirliği çok yüksek bir testtir. 

- Negatif bir sonuç kişinin incelenen genetik bozuklukları taşımadığını gösterir.

- Hastamızdan alınan çok az miktarda kan örneği analizler için yeterlidir.