Progenity Carrier Screening Test
Gen Anomalileri
- Gen anomalileri, genler üzerindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkan durumlardır ve tahmin edilenden çok daha yaygın olarak görülürler.
- Tüm insanların %89’u en az bir genetik mutasyonun taşıyıcısıdır ve her birey ortalama 2,1 anomaliyi genotipinde resesif olarak bulundurur.
- Dahası, her 100 anne-babadan 5’inin taşıdığı gen mutasyonları ortaktır ve bu çiftler %50 ihtimalle kendileri gibi taşıyıcı ve %25 ihtimalle anomalili bebekler dünyaya getirirler.
- Genetik bozukluklar, akraba evliliklerinin yaygın olduğu toplumlarda daha sık görülür.
- Gen anomalileri tedavi edilemez ama önlenebilir.
Carrier Screening Test
- Carrier Screening Test, ülkemizde yaygın olarak görülen
- Kistik Fibrozis,
- Akdeniz Anemisi (Beta Talasemia)
- SMA (Spinal Muscular Atrophy)
- zihinsel gerilikle ilişkilendirilen Fragile X
- farklı kanser türleriyle ilişkilendirilen Bloom Sendromu gibi
175 anomaliyi tespit etmek için 106 geni ve 4.000’in üzerinde patojenik
işaretçiyi inceler.
- Carrier Screening Test, genetik bozuklukları NGS (Next Generation Sequencing) ile analiz eden, güvenilirliği çok yüksek bir testtir.
- Negatif bir sonuç kişinin incelenen genetik bozuklukları taşımadığını gösterir.
- Hastamızdan alınan çok az miktarda kan örneği analizler için yeterlidir.